常见遗传病分类与优生方案表解
常见遗传病分类与优生方案表解 湖北省恩施清江外国语学校 彭邦凤 一、常见遗传病分类及遗传特点
分类 |
常见病例及表示方法 |
遗传特点 |
单基 因病 |
常 染 色 体 |
显性 |
并指(T、t) |
1.无性别差异 2.含致病基因即患病 |
多指 |
软骨发育不全(A、a) |
隐性 |
苯丙酮尿症(B、b) |
1.无性别差异 2.隐性纯合发病 |
白化病(A、a) |
先天性聋哑 |
镰刀型细胞贫血症(A、a) |
伴 X 染 色 体 |
显性 |
抗维生素D佝偻病(XA、Xa) |
1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发 2.有交叉遗传现象 |
遗传性慢性肾炎(XB、Xb) |
隐性 |
进行性肌营养不良 |
1.与性别有关,女性纯合和男性含有患病,男性多发 2.有交叉遗传现象 |
红绿色盲(XB、Xb) |
血友病(XH、Xh) |
伴Y染色体 |
如外耳道多毛征 |
具有“男性代代传”的特点 |
多基因病 |
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 |
1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响 |
染色体异常疾病 |
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 |
往往千万较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 |
二、常见遗传病优生方案表解
遗传方式 |
组合方式 |
优生方案 |
常见病例 |
单单基因病 病 病 病 |
常常染色体 |
显性 |
软骨发育不全 |
夫妇均患病 |
A ×Aa |
亲本有一方纯合患病,后代全病,否则应做产前基因诊断 |
并指、多指、家庭性结肠息肉症 |
一方患病 |
A ×aa |
夫妇均正常 |
aa×aa |
不需检测,全正常 |
隐性 |
白化病 |
夫妇均患病 |
aa×aa |
后代全病,不宜生育 |
苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴 |
一方患病 |
A ×aa |
亲本有一方纯合正常,后代正常,否则应做产前基因诊断。 |
夫妇均正常 |
A ×A |
伴X染色体 |
显性 |
抗维生素D佝偻病 |
夫妇均患病 |
XAX ×XAY |
女性后代全病,男性后代应进行产前基因诊断。 |
遗传性肾炎 |
一方患病 |
XAX ×XaY |
女性患者后代均可能病,应进行产前基因诊断。 |
XaXa×XAY |
宜生男不生女 |
夫妇均正常 |
XaXa×XaY |
后代全部正常 |
隐性 |
血友病 |
夫妇均患病 |
XhXh×XhY |
后代全病,不宜生育 |
进行性肌营养不良、色盲症 |
一方患病 |
XHX ×XhY |
后代均可能病,应做产前基因诊断 |
XhXh×XHY |
男性后代全病,宜生女孩 |
夫妇均正常 |
XHX ×XHY |
男性后代可能患病,宜生女孩 |
伴Y染色体 |
男病女不病 |
|
宜生女不生男 |
外耳道多毛症 |
多基因病 |
唇裂 |
有患病史的夫妇,无论个体本身是否患病,后代均有患病可能 |
呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案 |
无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 |
染色体异常疾病(如“21三体”综合症) |
不宜婚育 |
猫叫综合症、性腺发育不良 |
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