1．致病机理与主要病状
    患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，又因酪氨酸是形成多巴、儿茶酚胺、肾上腺素和甲状腺激素等生理活性物质的基础，因酪氨酸不能形成而致使生理活性物质不足，导致中枢神经系统损伤、智力低下；因缺乏黑色素，表现为头发发黄、皮肤和虹膜色浅；因蓄积在血液中的苯丙氨酸通过其它代谢途径形成苯丙酮酸、苯乙酸后从尿中排出，使患儿尿液具有特殊的鼠尿味，尿液是诊断的重要依据。
    2．预防与治疗
    

避免近亲结婚，对新生儿进行筛查，做到早发现、早治疗，防止智力低下。对已有患儿的家庭再次生育时应做基因诊断，并做出继续妊娠或终止妊娠的决定，降低不良影响。
    

 
    治疗措施：通过饮食疗法，在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给，并补充多巴等生理活性物质，预防继发症。
    3．例题解析
    例．苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，在新生儿中发病率较高，由于患儿（hh）缺少显性基因H，导致体内苯丙氮酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。在一次筛查时，发现一对表现正常的夫妇，生了一个患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良（B、b表示）的疾病。
    请据上述材料回答以下问题：
    ⑴补充完成下表（含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示）：