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常见遗传病分类及遗传特点

http://www.newdu.com 2018-11-16 互联网 佚名 参加讨论

    常见遗传病分类及遗传特点  
    
分类 常见病例及表示方法 遗传特点
单基 因病 常 染 色 体 显性 并指(T、t) 1.无性别差异 2.含致病基因即患病
多指
软骨发育不全(A、a)
隐性 苯丙酮尿症(B、b) 1.无性别差异 2.隐性纯合发病
白化病(A、a)
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症(A、a)
伴 X 染 色 体 显性 抗维生素D佝偻病(XA、Xa 1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发 2.有交叉遗传现象
遗传性慢性肾炎(XB、Xb
隐性 进行性肌营养不良 1.与性别有关,女性纯合和男性含有患病,男性多发 2.有交叉遗传现象
红绿色盲(XB、Xb
血友病(XH、Xh
伴Y染色体 如外耳道多毛征 具有“男性代代传”的特点
多基因病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响
染色体异常疾病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往千万较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产

       二、常见遗传病优生方案表解  
    
遗传方式 组合方式 优生方案 常见病例
单单基因病 病 病 病 常常染色体 显性 软骨发育不全 夫妇均患病 A  ×Aa 亲本有一方纯合患病,后代全病,否则应做产前基因诊断 并指、多指、家庭性结肠息肉症
一方患病 A  ×aa
夫妇均正常 aa×aa 不需检测,全正常
隐性 白化病 夫妇均患病 aa×aa 后代全病,不宜生育 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴
一方患病 A  ×aa 亲本有一方纯合正常,后代正常,否则应做产前基因诊断。
夫妇均正常 A  ×A 
  伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 夫妇均患病 XAX×XAY 女性后代全病,男性后代应进行产前基因诊断。 遗传性肾炎
一方患病 XAX×XaY 女性患者后代均可能病,应进行产前基因诊断。
XaXa×XAY 宜生男不生女
夫妇均正常 XaXa×XaY 后代全部正常
隐性 血友病 夫妇均患病 XhXh×XhY 后代全病,不宜生育 进行性肌营养不良、色盲症
一方患病 XHX×XhY 后代均可能病,应做产前基因诊断
XhXh×XHY 男性后代全病,宜生女孩
夫妇均正常 XHX×XHY 男性后代可能患病,宜生女孩
伴Y染色体 男病女不病   宜生女不生男 外耳道多毛症
多基因病 唇裂  有患病史的夫妇,无论个体本身是否患病,后代均有患病可能 呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常疾病(如“21三体”综合症) 不宜婚育 猫叫综合症、性腺发育不良

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