常见遗传病分类及遗传特点
常见遗传病分类及遗传特点
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分类
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常见病例及表示方法
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遗传特点
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单基
因病
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常
染
色
体
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显性
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并指（T、t）
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1.无性别差异
2.含致病基因即患病
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多指
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软骨发育不全（A、a）
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隐性
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苯丙酮尿症（B、b）
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1.无性别差异
2.隐性纯合发病
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白化病（A、a）
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先天性聋哑
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镰刀型细胞贫血症（A、a）
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伴
X
染
色
体
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显性
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抗维生素D佝偻病（XA、Xa）
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1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发
2.有交叉遗传现象
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遗传性慢性肾炎（XB、Xb）
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隐性
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进行性肌营养不良
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1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发
2.有交叉遗传现象
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红绿色盲（XB、Xb）
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血友病（XH、Xh）
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伴Y染色体
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如外耳道多毛征
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具有“男性代代传”的特点
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多基因病
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唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
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1．常表现出家族聚集现象
2．易受环境影响
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染色体异常疾病
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21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
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往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
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二、常见遗传病优生方案表解
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遗传方式
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组合方式
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优生方案
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常见病例
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单单基因病
病
病
病
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常常染色体
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显性
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软骨发育不全
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夫妇均患病
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A ×Aa
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亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断
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并指、多指、家庭性结肠息肉症
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一方患病
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A ×aa
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夫妇均正常
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aa×aa
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不需检测，全正常
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隐性
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白化病
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夫妇均患病
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aa×aa
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后代全病，不宜生育
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苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴
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一方患病
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A ×aa
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亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。
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夫妇均正常
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A ×A
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伴X染色体
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显性
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抗维生素D佝偻病
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夫妇均患病
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XAX×XAY
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女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。
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遗传性肾炎
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一方患病
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XAX×XaY
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女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。
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XaXa×XAY
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宜生男不生女
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夫妇均正常
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XaXa×XaY
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后代全部正常
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隐性
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血友病
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夫妇均患病
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XhXh×XhY
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后代全病，不宜生育
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进行性肌营养不良、色盲症
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一方患病
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XHX×XhY
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后代均可能病，应做产前基因诊断
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XhXh×XHY
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男性后代全病，宜生女孩
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夫妇均正常
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XHX×XHY
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男性后代可能患病，宜生女孩
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伴Y染色体
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男病女不病
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宜生女不生男
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外耳道多毛症
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多基因病
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唇裂
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有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能
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呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案
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无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
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染色体异常疾病（如“21三体”综合症)
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不宜婚育
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猫叫综合症、性腺发育不良
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